Beratung - Zytogenetik - Molekular-Zytogenetik - Sterilität - Molekulargenetik

    Zytogenetik

    Chromosomenuntersuchungen mit den klassischen Methoden der Zytogenetik sind ein fester Bestandteil medizinischer Diagnostik. Chromosomen lassen sich im Prinzip aus jedem teilungsfähigen Gewebe präparieren. Routinemäßig erfolgen die Untersuchungen an Lymphozyten, Amnionzellen, Chorionzotten, Abortgewebe oder Knochenmark. Durch spezielle Förbeverfahren ist es möglich, die 46 Chromosomen des Menschen anhand ihres individuellen Bandenmusters zu benennen und paarweise zuzuordnen. Mögliche Abweichungen vom normalen Karyotyp in Form numerischer oder struktureller Aberrationen können so erkannt werden.

    Hier: Karyogramme 46,XX, 46,XY



    Zytogenetische Untersuchungen erfolgen als pränatale oder postnatale Diagnostik.

        Pränataldiagnostik

    Der Begriff "Pränataldiagnostik" bezeichnet vorgeburtliche Untersuchungen, durch die in erster Linie Veränderungen der Chromosomen und Gene des ungeborenen Kindes festgestellt werden können. Es kommen hochspezialisierte Verfahren zum Einsatz, die nicht für eine allgemeine Vorsorge während der Schwangerschaft geeignet sind. Eine pränatale Karyotypanalyse ist in folgenden Situationen zu erwägen:

    • erhöhtes mütterliches Alter (>35 Jahre) mit dem statistisch erhöhten Risiko für eine Trisomie
    • auffälliger Ultraschallbefund als Hinweis auf das Vorliegen einer Chromosomenveränderung beim Feten
    • auffällige Befunde beim Serumscreening als Hinweis auf das Vorliegen einer Chromosomenveränderung beim Feten
    • bekannte familiäre Chromosomenveränderung, z.B. balancierte Translokation bei einem Elternteil
    • vorangegangene Schwangerschaft oder Geburt eines Kindes mit einer neu entstandenen Chromosomenaberration
    • Geschlechtsbestimmung bei erhöhtem Risiko für eine geschlechtsgebundene monogene Krankheit (falls molekulargenetische Diagnostik noch nicht verfügbar ist)
    • Psychische Belastung der Schwangeren (Angst vor einer Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind)

    Vorgeburtliche invasive Untersuchungen sind mit dem geringen Risiko einer Fehl- oder Frühgeburt verbunden. Diese Risiko beträgt weniger als 1%. Zur Erläuterung von Risiken und Möglichkeiten der Pränataldiagnostik sowie zur Erfassung der individuellen Situation der Schwangeren sollte vor der Durchführung einer pränatalen Untersuchung eine genetische Beratung erfolgen.

    Es stehen unterschiedliche Methoden zur Verfügung, deren Anwendung u.a. auch abhängig von der bestehenden Schwangerschaftswoche (SSW) ist.


        Amniozentese

    Die Amniozentese wird in der Regel ab der 14. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt. Mit einer feinen Hohlnadel wird unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen.
    Im Fruchtwasser schwimmen abgestoßene Haut- und Schleimhautzellen des Feten. Diese fetalen Zellen werden im Labor angezüchtet und nach 10-14 Tagen Kulturzeit präpariert. Das vollständige Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt somit nach etwa 2 Wochen vor. Eine zusätzlich mögliche Untersuchung des im Fruchtwasser vorliegenden Alpha-Fetoproteins ermöglicht die Erkennung von Neuralrohrdefekten (offener Rücken, Spaltbildungen der Wirbelsäule). In besonderen Fällen ist es auch möglich, eine sogenannte "Frühamniozentese" ab der 12. SSW durchzuführen.

    Arbeitsablauf Fruchtwasser? exemplarisches Flußschema, siehe Murken/Cleve

    Schematische Darstellung einer Amniozentese



        Chorionzottenbiopsie

    In der Frühschwangerschaft (ab der 11. SSW) werden Zellen der Plazenta (Mutterkuchen) mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke (seltener mittels eines Katheters durch die Scheide) entnommen. Nach Kurzinkubation der Zellen kann nach 2-3 Tagen ein vorläufiger Befund erstellt werden, der Auskunft �ber die Anzahl der Chromosomen gibt. Das Ergebnis der parallel angesetzten Langzeitkultur, welches dann auch die strukturelle Begutachtung der Chromosomen beinhaltet, liegt nach 2-4 Wochen vor. Das Risiko f�r eine Fehlgeburt ist etwas gr��er als bei einer Amniozentese. Es l��t sich allerdings nur schwer beziffern, da im ersten Drittel der Schwangerschaft auch andere Ursachen zu einer Fehlgeburt f�hren k�nnen.

        Nabelschnurpunktion

    Nabelschnurpunktionen werden nicht routinemäßig angewandt. Dies liegt zum einen an einer anspruchsvollen Methodik, die mit einem erhöhten Fehlgeburtrisiko (1-3%) verbunden ist, und zum anderen aber auch daran, dass sie erst in der zweiten Schwangerschaftshälfte (ab der 19. SSW) durchgef�hrt werden kann. Mit Hilfe einer sehr d�nnen Nadel wird eine kleine Menge kindlichen Blutes aus der Nabelschnur entnommen. Aus dem Blut kann innerhalb weniger Tage eine Chromosomenanalyse erstellt werden.
    Eine Nabelschnurpunktion sollte nur nach bestimmten Indikationen durchgeführt werden, z.B. nach Feststellung fetaler Fehlbildungen bei der Ultraschall-Untersuchung, bei unklaren Chromosomenbefunden (Markerchromosomen, Mosaike) nach Amniozentese oder zur Diagnostik bei Verdacht auf eine Infektion.

        Postnataldiagnostik

    Eine postnatale Diagnostik erfolgt in der Regel aus Lymphocyten des peripheren Blutes bei jeglichem Verdacht auf eine Chromosomenstörung, z.B. bei:

    • unklarer mentaler Retardierung (geistige Behinderung)
    • auff�lliger Entwicklungsverzögerung
    • komplexen Fehlbildungen (mehr als einer Extremität oder eines Organs)
    • St�rungen der Pubertätsentwicklung
    • Unklarer Geschlechtszuordnung oder Fehlbildungen der Geschlechtsorgane
    • habituellen Aborten (wiederholten Fehlgeburten)
    • ungewollter Kinderlosigkeit nach Abklärung anderer Ursachen oder vor forcierter Sterilitätstherapie, z.B. ICSI

    Eine Untersuchung von Abortgewebe (Plazentagewebe oder Haut bzw. Achillessehne des Feten bei Spätaborten) ist zur Klärung der Abortursache indiziert. 50-60% aller Fehlgeburten liegt eine Chromosomenstörung zugrunde. Dabei sind autosomale Trisomien (am häufigsten Trisomie 16), eine Monosomie X und Triploidien (dreifacher Chromosomensatz) die häufigsten Ursachen. Durch die Bestimmung des Karyotyps kann ein Wiederholungsrisiko pr�zisiert bzw. ausgeschlossen werden. Anderweitige u.U. belastende und kostenaufwendige Untersuchungen können verhindert werden.

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