Beratung - Zytogenetik - Molekular-Zytogenetik - Sterilität - Molekulargenetik

    Sterilität

    Im Rahmen der Diagnostik und Behandlung bei ungewollter Kinderlosigkeit ist eine humangenetische Beratung und die Durchführung einer Chromosomenanalyse aus dem Blut beider Partner vorgesehen.

    Von vielen Paaren werden diese Maßnahmen als eine zusätzliche Hörde auf dem Weg zur Verwirklichung Ihres Kinderwunsches empfunden.
    Die genetische Beratung dient der Abklärung möglicher genetischer Ursachen der Sterilität sowie eventuell vorhandenen Risiken für ein Kind.
    Dabei wird auch ein Familienstammbaum über 3 Generationen erstellt, um nach möglichen genetisch bedingten Erkrankungen in der Familie zu forschen.
    Im Gespräch werden die verschiedenen genetischen Aspekte der Sterilität behandelt.
    Es besteht die Gelegenheit, möglicherweise bestehende Befürchtungen zu erörtern.

    Bei einem Teil der Paare mit unerfülltem Kinderwunsch ist die Ursache durch genetische Faktoren bedingt oder mitbedingt. Besonders bei Männern mit einem auffälligen Spermiogramm (OAT-Syndrom) finden sichChromosomenveränderungen 5-10mal häufiger als in der übrigen Bevölkerung.
    Auch bei Frauen mit unerfülltem Kinderwunsch ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomen-Veränderung erhöht.

    Daher wird die Durchführung einer Chromosomenanalyse empfohlen, um eine chromosomale Ursache der Sterilität auszuschließen. Chromosomenveränderungen können die Anzahl der Chromosomen einer Zelle (numerische Aberrationen) oder den Aufbau eines einzelnen Chromosoms betreffen (strukturelle Aberration). Strukturelle Veränderungen in balancierter Form sind für deren Träger häufig ohne Krankheitswert und bleiben daher oft unbemerkt. Probleme können jedoch entstehen, wenn eine solche Chromosomenveränderung durch einen "Fehler" bei der Keimzellenbildung in unbalancierter Form weitergegeben wird.
    Dies kann die Ei- bzw. Samenzellen in gleicher Weise betreffen.

    Mögliche Folgen sind:

  • Sterilität
  • Gehäuftes Auftreten von Fehlgeburten
  • Erkrankte Nachkommen

    Bei den zahlenmäßigen Veränderungen des Chromosomensatzes kommen als Ursache für eine Sterilität in erster Linie Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen in Frage.
    Bestimmte Formen der männlichen Sterilität können durch molekulargenetische Untersuchungen (Untersuchungen einzelner Erbanlagen) abgeklärt werden.
    Die Untersuchungsbefunde werden ca. 2-3 Wochen nach der Blutentnahme vorliegen. Ein auffälliger Befund wird den Patienten im Rahmen eines Beratungs-Gespräches erläutert.
    Alle wichtigen Informationen über Inhalt der Beratung und erhobene Befunde werden in schriftlicher Form in einem humangenetischen Gutachten für die Patienten und die behandelnden Ärzte zusammengefaßt
    Es bleibt die Entscheidung der Patienten, welche Konsequenzen sie aus dem Beratungsgespräch und den Befunden ziehen.

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