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    Molekular-Zytogenetik

    Moderne Untersuchungsmethoden der molekularen Zytogenetik wie z.B. FISH-Techniken (Fluoreszenz in situ-Hybridisierung) gewinnen zunehmend an Bedeutung, da diese die diagnostischen Möglichkeiten wesentlich erweitern.

    Bei der FISH-Technik werden chromosomenspezifische, fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden verwendet, die sich sowohl in Metaphasen als auch in Interphasezellen an spezifische Chromosomenregionen binden. Durch eine direkte Markierung der einzelnen Chromosomen entstehen nach Anregung im Fluoreszenzlicht Farbsignale, die im Mikroskop ausgewertet werden. Bei der Aneuploidiediagnostik an Interphasezellen, wie z.B. dem FISH-Schnelltest, erlaubt die Anzahl der farbigen Signale einen Rückschluß auf die Anzahl der Kopien der untersuchten Chromosomen im Präparat.

    Mit dem FISH-Schnelltest können die häufigsten numerischen Chromosomen-Anomalien festgestellt werden: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), sowie Triploidien und zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen. Da der pränatale Schnelltest an nicht-kultivierten Amniocyten vorgenommen werden kann, liegt das Ergebnis bereits nach 1-2 Tagen vor.

    Für die Anwendung dieser Methode zur schnellen Trisomiediagnostik in der Pränatalmedizin wurden von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik strenge Richtlinien erarbeitet.

    Weiterhin ist zu beachten, dass die Aussagekraft eingeschränkt ist bei:

  • Kontamination des Fruchtwassers mit mütterlichen Zellen (z.B. makroskopisch blutiges Fruchtwasser)
  • sehr frühen Amniozentesen (bis 14. SSW): die Zellzahl ist hier gewöhnlich noch so niedrig, dass der Test zu diesem Zeitpunkt nur erschwert bzw. noch nicht durchführbar ist
    Der Schnelltest sollte nur nach eingehender genetischer Beratung der Schwangeren durchgeführt werden, um die Aussagekraft und die möglichen Konsequenzen zu besprechen.

    Die Kosten des Schnelltests werden nicht oder nur noch in seltenen Ausnahmefällen von den Krankenkassen übernommen. In der Regel muss der Test selbst bezahlt werden und kostet etwa EUR 200.-


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