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Kleine Einführung in genetische Grundbegriffe

Für ein besseres Verständnis der verwendeten Fachbegriffe möchten wir auf unser Wörterbuch verweisen!

    Die Erbinformation DNA

    Jeder Mensch besitzt in jeder Zelle seines Organismus die komplette Erbinformation, in der sein individueller Bauplan gespeichert ist. Der molekulare Träger dieser genetischen Information ist die DNA (desoxyribonucleid acid, deutsch DNS: Desoxyribonucleinsäure), die sich in den Zellkernen befindet. Sie gewährleistet zum einen die Weitergabe der in ihr niedergelegten Information bei jeder Zellteilung und dient zum anderen als Vorlage für die Bildung von Eiweißstoffen (Proteinen). Ein DNA-Abschnitt, der die Information für ein Protein enthält, wird als Gen bezeichnet.

    Die DNA liegt in Form von doppelsträngigen Molekülen vor, wobei jeweils zwei komplementäre Einzelstränge, die sich wie Original und negatives Gegenstück gegenüberliegen, zu einer Spirale gewunden sind (Doppelhelix). Insgesamt besteht das gesamte genetische Material einer Zelle, welches das individuelle menschliche Genom repräsentiert, aus 3 Milliarden Bausteinen (den Nucleotiden). Die Anzahl der darin enthaltenen Gene ist noch nicht bekannt, sie wird auf 65000 bis 80000 geschätzt. Dabei beanspruchen die eigentlichen Gene insgesamt nur 3% der Gesamt-DNA. Der Rest ist z.B. für Verpackung und Organisation der DNA zuständig, z.T. ist die Funktion noch unbekannt.

    Um mehr Informationen über die menschliche DNA und so z.B. über Anzahl und Lokalisierung von Genen zu erhalten, wird unser Erbgut im Rahmen des "human genome projects" komplett entschlüsselt (sequenziert), was voraussichtlich noch bis zum Jahr 2003 dauern wird. Die erste vollständige Sequenzierung eines menschlichen Chromosoms wurde im Dezember 1999 erfolgreich abgeschlossen: es handelt sich um das zweitkleinste menschliche Chromosom, das Chromosom 22.


    Chromosomen
    Im Zellkern liegen die DNA-Moleküle als lange dünne Fäden vor, die aneinandergefügt eine Länge von etwa einem Meter ergeben w�rden. Wenn sich eine Zelle teilen will, m�ssen die Erbanlagen zun�chst verdoppelt werden, da sie auf zwei Tochterzellen verteilt werden, die mit der Ausgangszelle identisch sind. Diese erbgleiche Teilung von Zellen ist ein Grundprinzip der Genetik. Nach der Verdoppelung wird die DNA zusammengepackt und somit auf ein bis zu 1/7000 der urspr�nglichen L�nge reduziert. Die derart kondensierte DNA wird w�hrend der Kernteilung (Mitose) in Form von 46 Chromosomen sichtbar. Es gibt 22 Autosomenpaare, die sich im Aussehen voneinander unterscheiden, und zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen), das X- und das Y-Chromosom. So finden sich neben den 44 Autosomen bei der Frau zwei X-Chromosomen, beim Mann liegen ein X- und ein Y-Chromosom vor. Jedes Chromosom besitzt eine charakteristische Form und nach Anf�rbung ein spezielles Bandenmuster, durch das es sich identifizieren und in ein Karyogramm einordnen l��t.


    Chromosomenveränderungen
    Bei einer zytogenetischen Untersuchung werden Anzahl und Struktur der Chromosomen genau analysiert. Abweichungen in der Zahl werden als numerische Aberrationen, Abweichungen in der Struktur als strukturelle Aberrationen bezeichnet. Chromosomenveränderungen finden sich bei etwa 0,5-0,6% der Neugeborenen - bei Fehlgeburten vor der 12. Schwangerschaftswoche haben sie einen Anteil von 50-60%, wobei es sich am häufigsten um numerische Störungen handelt. Dies zeigt, daß die meisten numerischen Chromosomenveränderungen nicht mit dem Leben vereinbar sind. Eine Ausnahme bildet z.B. das Down-Syndrom. Bei den Betroffenen ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden (Trisomie 21). Ob eine strukturelle Chromosomenaberration mit einem Krankheitswert einhergeht, hängt im wesentlichen davon ab, ob sie balanciert oder unbalanciert vorliegt. Eine unbalancierte Aberration führt zu einer quantitativen Veränderung des genetischen Materials, was eine Auswirkung auf den Träger hat. Bei einer balancierten Aberration handelt es sich um eine rein qualitative Veränderung, die auf den Träger selbst in der Regel zwar keine Auswirkung hat, die aber bei der Keimzellenbildung Probleme bereitet, da Spermien oder Eizellen mit unbalanciertem Chromosomensatz entstehen können.
    In seltenen Fällen sind auch Träger balancierter oder balanciert erscheinender Chromosomenaberrationen (z.B. reziproke Translokationen) von einer Krankheit betroffen, z.B. wenn bei dem Umbau der Chromosomenstruktur ein relevantes Gen zerstört wurde. Bei einer zytogenetischen Untersuchung können ausschließlich solche Veränderungen der Chromosomen erfaßt werden, die im Mikroskop sichtbar sind. Sogenannte submikroskopische Aberrationen werden nicht erkannt. Liegt die Veränderung sogar auf molekularer Ebene, wie es z.B. bei Genmutationen der Fall ist, kann sie ebenfalls nicht durch eine Chromosomenuntersuchung erkannt werden. Folglich läßt sich mit zytogenetischen Methoden nicht feststellen, ob jemand Anlageträger für eine Krankheit ist oder nicht. Hierzu sind spezielle Untersuchungen mit molekulargenetischen Methoden erforderlich, die nur gezielt durchgeführt werden können.
    Einen allgemeinen "Gen-Check" gibt es (noch) nicht.

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